Una nueva esperanza para los afectados por epidermólisis bullosa o ‘piel de mariposa’

Según la organización Rare Diseases International, se estima que existen más de 6 000 enfermedades raras que afectan a unos 300 millones de personas. La epidermólisis bullosa es una afección genética e incurable que provoca una extrema fragilidad de la piel, por lo que se la conoce como "piel de mariposa". Una de cada 227 personas es portadora del gen, y en España podría haber entre 500 y 1000 afectados. Un estudio de la Universidad de Jaén evidencia el profundo impacto multidimensional de la enfermedad en el núcleo familiar, con cuidados continuos, estrés, tensión en las relaciones, aislamiento social y una importante carga económica y emocional. El sistema sanitario suele centrarse solo en los síntomas visibles. La buena noticia es que en febrero de 2025 la Agencia Europea del Medicamento aprobó Viyuvek, la primera terapia génica para tratar una de sus formas más graves. Desarrollado por Krystal Biotech, este tratamiento tópico promueve la producción de colágeno tipo VII, mejorando la cicatrización y disminuyendo el dolor. Aunque no es una cura definitiva, es un avance histórico que actúa sobre la causa genética. Sin embargo, surgen preguntas sobre su accesibilidad y financiación en los diferentes sistemas sanitarios.